Tumori – All’interno del Dna c’è un gene con capacità uniche, riesce a “sciogliere” gli intrecci del codice genetico in modo da renderlo rendendolo maggiormente vulnerabile e dunque con una maggiore esposizione alle mutazioni che causano il cancro. La scoperta è tutta Italiana ed è stata pubblicata sulla rivista scientifica Journal of Clinical Investigation, grazie ad un gruppo di ricercatori dell’ Ospedale San Raffaele di Milano.
Entrando nei particolari dello studio i ricercatori sono riusciti a comprendere come in modo particolare il gene JARID1C, mutato e inattivato nel tumore del rene, svolge un ruolo essenziale nella composizione e assemblaggio dello stesso Dna.
“Poiché nelle cellule malate il gene è inattivato – spiegano – il Dna risulta più ‘sciolto’ e più facilmente danneggiabile, a vantaggio del tumore”.
La scoperta è stata possibile grazie al Cancer Genome Atlas, un database mondiale raccoglitore di dati sulle mutazioni genetiche legate a determinati tipi di tumore. Gli scienziati analizzando questi dati hanno visto che “JARID1C in una significativa percentuale di pazienti affetti da tumore al rene presentava una mutazione”. Successive indagini, hanno portato alla scoperta che “nelle cellule malate il Dna è più ‘sciolto’, con una quantità anomala di molecole di Rna libere di circolare. Questo Rna a sua volta può danneggiare il Dna e provocare instabilità all’interno della cellula. È proprio questa instabilità a offrire un grande vantaggio al tumore, che risulta così più aggressivo, multiforme e resistente alle terapie”.
I ricercatori stanno ora cercando di sfruttare proprio questa instabilità cellulare per indurre un suicidio programmato delle cellule malate, e trovare quindi un meccanismo che fermi la malattia: “Questa ricerca – conclude Giovanni Tonon, capo dell’ Unità Genomica Funzionale del Cancro – apre la via a futuri studi che sviluppino farmaci per pazienti affetti da neoplasie aggressive e al momento incurabili”
DNA
L’acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie allabiosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.[1]
Dal punto di vista chimico, il DNA è un polimero organico costituito da monomeri chiamati nucleotidi (deossiribonucleotidi). Tutti i nucleotidi sono costituiti da tre componenti fondamentali: un gruppo fosfato, il deossiribosio (zucchero pentoso) e una base azotata che si lega al deossiribosio con legame N-glicosidico. Le basi azotate che possono essere utilizzate nella formazione dei nucleotidi da incorporare nella molecola di DNA sono quattro: adenina, guanina, citosina e timina mentre nell’RNA, al posto della timina, è presente l’uracile. Il DNA può essere più correttamente definito come una doppia catena polinucleotidica (A,T,C,G), antiparallela, orientata, complementare, spiralizzata, informazionale.
L’ordine nella disposizione sequenziale dei nucleotidi costituisce l’informazione genetica, la quale è tradotta con il codice genetico negliamminoacidi corrispondenti. La sequenza amminoacidica prodotta, detta polipeptide, forma le proteine. Il processo di traduzione genetica (comunemente chiamata sintesi proteica) è possibile solo in presenza di una molecola intermedia di RNA, che è generata per complementarità con le quattro basi dei nucleotidi del DNA in un processo noto come trascrizione. Tale processo non genera solo filamenti di RNA destinati alla traduzione, ma anche frammenti già in grado di svolgere svariate funzioni biologiche (ad esempio all’interno dei ribosomi, dove l’RNA ha una funzione strutturale). L’informazione genetica è duplicata prima della divisione cellulare, attraverso un processo noto come replicazione del DNA, che evita la perdita di informazione nel passaggio tra diverse generazioni cellulari.
Negli eucarioti, il DNA si complessa all’interno del nucleo in strutture chiamate cromosomi. Negli altri organismi, privi di nucleo, esso può essere organizzato in cromosomi o meno (nei batteri è presente un’unica molecola di DNA circolare a doppia catena, mentre i virus possono avere genomi a DNA oppure ad RNA). All’interno dei cromosomi, le proteine della cromatina come gli istoni, le coesine e le condensine, organizzano il DNA e lo avvolgono in strutture ordinate. Queste strutture guidano l’interazione tra il codice genetico e le proteine responsabili della trascrizione, contribuendo al controllo della trascrizione genica.