Home Salute La Celiachia è questione di geni: scoperto il motivo dell’intolleranza al glutine

La Celiachia è questione di geni: scoperto il motivo dell’intolleranza al glutine

La celiachia, ovvero l’impossibilità di mangiare determinate cibi, sta diventando suo malgrado una malattia con un elevato tasso di diffusione, fino a dieci anni fa sarebbe stato difficile anche trovare degli alimenti adeguati per coloro i quali erano affetti dalla patologia. Oggi la celiachia nel mondo è in continua crescita, per quanto riguarda Europa e Stati Uniti, ovvero le regioni storiche della celiachia, studi epidemiologici condotti a livello internazionale hanno evidenziato una frequenza media della malattia celiaca nella popolazione di circa l’1% e osservato come negli ultimi 25 anni l’incidenza sia aumentata di 5 volte, soprattutto in età pediatrica

Mancano fondi, mancano strutture adeguate, ma nonostante tutto, i cervelli pensanti del bel paese riescono quotidianamente in imprese fuori dal comune, ed è grazie a loro se l’Italia ancora si regge da sola. Questa volta sono riusciti ad identificare l’origine della predisposizione alla celiachia, cioè il meccanismo che determina il rischio di risposta immunitaria al glutine. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista The Journal of Autoimmunity, e rappresenta un importante passo avanti nella lotta alle malattie autoimmuni. A influire sul rischio di ammalarsi di celiachia sono alcuni geni della regione cromosomica (HLA).

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Ricercatori del Consiglio nazionale delle ricerche hanno scoperto il perché solo alcuni geni della regione cromosomica HLA sono associati alla predisposizione di ammalarsi di celiachia. Lo studio, coordinato da Giovanna del Pozzo dell’Istituto di genetica e biofisica (Igb-Cnr) e Carmen Gianfrani dell’Istituto di biochimica delle proteine (Ibp-Cnr), è stato pubblicato sulla rivista The Journal of Autoimmunity.

“Nel 95% dei soggetti affetti da celiachia sono presenti alcuni specifici geni definiti di rischio o predisponenti la malattia, in quanto associati all’instaurarsi della risposta immunologica al glutine del grano”, spiega Giovanna Del Pozzo dell’Igb-Cnr. “I geni in questione sono DQA1*05 e DQB1*02 del locus HLA, che codificano la molecola HLA-DQ2.5 la quale, a sua volta, lega alcune sequenze peptidiche del glutine che l’organismo dei pazienti celiaci riconosce come estranee, attivando le cellule del sistema immunitario”.

Secondo la ricerca, nel determinare la predisposizione alla malattia è importante non solo il numero di questi geni HLA ma anche la quantità di molecole di RNA da essi prodotta. “I due geni di rischio associati alla celiachia producono una quantità di RNA elevata, maggiore di quella prodotta da geni HLA non associati alla malattia”, prosegue Del Pozzo. “Lo studio dimostra che pazienti sia omozigoti sia eterozigoti, cioè in cui la variante, o allele di rischio, è presente su entrambi i cromosomi 6, o su uno soltanto, producono una quantità paragonabile di molecole HLA in grado di presentare i peptidi del glutine tossici. Ciò spiega perché è tanto importante la quantità di glutine introdotta con la dieta nel determinare la reazione infiammatoria a livello dell’intestino”.

Gianfrani dell’Ibp-Cnr chiarisce che “non solo la determinazione dei geni HLA di rischio ma anche dei livelli di espressione potrà servire nel futuro per stabilire l’entità della predisposizione alla celiachia. Inoltre questi risultati rappresentano un avanzamento nella conoscenza del meccanismo molecolare alla base anche di altre patologie autoimmuni”.

Lo studio è finanziato dalla Fondazione Celiachia e dal Miur ed è risultato vincitore del bando ‘Precision Medicine’ del Progetto InterOmics del Dipartimento di scienze biomediche (Dsb-Cnr), coordinato da Luciano Milanesi.

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Celiachia (cenni)

La celiachia  è una malattia immunomediata dell’intestino tenue. Può colpire individui di tutte le età e riconosce una predisposizione genetica. Generalmente (forma classica) i sintomi si presentano allo svezzamento.

I sintomi includono diarrea cronica, dolore addominale, gonfiore addominale, ritardo della crescita nei bambini e astenia. In certi casi (forme atipiche) questi sintomi possono essere assenti e possono esservi sintomi extraintestinali, tra cui sintomi neurologici e correlati al malassorbimento; in questi casi la diagnosi è spesso fatta in età adulta.

Si ritiene che la malattia possa interessare da 1 su 1.750 a 1 su 105 persone negli Stati Uniti. La celiachia è causata da una reazione alla gliadina, una prolammina (proteina del glutine) presente nel grano e da proteine simili che si trovano nelle tribù di Triticeae, che comprendono altri cereali comuni, come orzo e segale.

L’esposizione alla gliadina causa una reazione infiammatoria. Ciò porta ad una progressiva riduzione dei villi che rivestono l’intestino tenue (atrofia dei villi) fino alla loro completa scomparsa. Ciò interferisce con l’assorbimento delle sostanze nutritive, in quanto i villi intestinali ne sono responsabili. L’unico trattamento efficace conosciuto è una permanente dieta priva di glutine.

 


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