Scoperta possibile cura per nanismo
Potrebbe rivelarsi un importante scoperta per la cura di patologie come il nanismo, quella effettuata da un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli in una ricerca pubblicata sulla rivista Nature. Gli studiosi hanno individuato i fattori che regolano l’autogamia durante il periodo di crescita dello scheletro, scoprendo dunque un meccanismo noto come autofagia, fondamentale per il corretto funzionamento di molti tessuti dell’organismo ed è coinvolto anche nella crescita ossea durante il periodo post natale. A seguito di ricerche gli studiosi hanno scoperto anche i fattori regolanti l’autofagia durante l’accrescimento scheletrico, aprendo la strada alla possibilità di sperimentare farmaci per la cura di patologie dello scheletro, come l’acondroplasia, che sarebbe la più comune forma di nanismo. Il processo di crescita delle ossa è fondamentale per il corretto funzionamento dell’organismo. Ma cos è l’autofagia? Si tratta di un meccanismo di pulizia, regola la degradazione di alcune componenti cellulari per prevenirne l’eccessivo accumulo e produce energia necessaria per fronteggiare situazioni di stress cellulari. Le ricerche condotte sui topi privi di uno dei fattori di crescita FGF (FGF18) hanno dimostrato che l’autofagia non si attiva regolarmente. “Con questo studio – spiega Carmine Settembre, ricercatore dell’ Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli – abbiamo dimostrato che attivando l’autofagia attraverso l’utilizzo di farmaci è possibile correggere il difetto di formazione delle ossa”. Stimolando l’autofagia con un farmaco, gli studiosi hanno poi osservato il completo recupero del difetto osseo. Questi risultati aprono una prospettiva per future sperimentazioni e per la cura di diverse patologie scheletriche. “Con questo studio – spiega Carmine Settembre, che ha coordinato lo studio – abbiamo dimostrato che attivando l’autofagia attraverso l’utilizzo di farmaci è possibile correggere il difetto di formazione delle ossa, e in particolare della matrice cartilaginea, causato da mutazioni nei geni Fgf”. Importanti prospettive si aprono non solo per pazienti affetti da malattie rare come l’acondroplasia ma anche per quelli che soffrono di disturbi inerenti al mantenimento delle funzioni scheletriche per l’intera durata della vita. Attualmente esistono solo interventi ortopedici per l’acondroplasia, per migliorare le condizioni dei pazienti ma non esiste una cura risolutiva.
OSSO
Un osso è una parte anatomica solida dei vertebrati; l’insieme delle ossa di un dato animale ne costituisce lo scheletro. È costituito da una matrice extracellulare molto dura, mineralizzata, e da una componente di cellule, dette osteociti.
Struttura e costituzione
Le ossa sono costituite da tessuto osseo, un tipo di tessuto connettivo caratterizzato dalla mineralizzazione della sostanza fondamentale che presenta due tipi di struttura: una non lamellare (propria delle ossa in formazione nel feto e di quelle riparate in seguito a fratture) e una lamellare . La particolare composizione del tessuto osseo conferisce all’osso le sue caratteristiche di durezza e flessibilità (entro certi limiti), ossa sottoposte a trattamenti proteolitici finalizzati ad eliminare la componente proteica dell’osso hanno prodotto ossa molto dure ma fragili, in seguito a decalcificazione le ossa invece divenivano molto elastiche e flessibili ma poco dure, la componente proteica perciò garantisce all’osso una buona resistenza alle sollecitazioni meccaniche mentre la componente mineralizzata gli conferisce la caratteristica durezza.
La componente organica è costituita da collagene I, osseina e una glicoproteina chiamata osteomucoide; la componente mineralizzata che nell’adulto costituisce il 60-70% dell’intero osso è composta da fosfato di calcio (86%) in forma di cristalli di idrossiapatite, carbonato di calcio (12%), fosfato di magnesio (1,5%), fluoruro di magnesio (0,5%) e tracce di ossido di ferro. Nonostante siano in parte costituite da minerali, le ossa sono organi a tutti gli effetti: la loro parte minerale viene costantemente rinnovata da due tipi di cellule al loro interno, gliosteoclasti e gli osteoblasti, i primi liberano idrolasi acide che hanno il compito di dissociare i sali minerali e distruggere le fibre collagene in modo da poterli riassorbire, gli osteoblasti invece sintetizzano nuova matrice fondamentale, quando questi vengono circondati da matrice smettono di produrre matrice e prendono il nome di osteociti.
Tutte le ossa sono ricoperte da una membrana fibrosa di colore biancastro molto vascolarizzata chiamata periostio da cui partono fasci di fibre connettive (fibre di Sharpey) che si estendono in profondità ancorando il periostio all’osso. Nei punti in cui l’osso si articola con altre ossa le fibre del periostio si intrecciano con quelle della capsula rinoviale, o nelle vertebre con quelle del dischi intervertebrali. Il periostio si interrompe anche nei punti di inserzione della muscolatura lasciando il posto ai tendini. Le cavità interne dell’osso sono ricoperte da una membrana simile al periostio chiamata endostio e contengono il midollo osseo preposto all’emopoiesi, ossia la creazione di eritrociti, leucociti e piastrine.
